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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

唐氏综合征一般指的是唐氏综合征,患有唐氏综合征的患者,通常会出现智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状。唐氏综合征主要是染色体异常引起的,是一种先天性缺陷疾病。

1、智力低下

唐氏综合征患者大多会出现智力低下的情况,主要是由于染色体异常,导致大脑发育异常引起的。在患病期间,患者可能会出现嗜睡、精神萎靡等症状,同时,还会伴随着注意力不集中、记忆力减退等症状。

2、面容特殊

唐氏综合征患者在面容上会出现特殊的面容,通常表现为眼距宽、鼻梁低平、外耳小等症状,并且,还会出现舌头小、舌头下垂的情况。

3、生长发育缓慢

唐氏综合征患者通常生长发育缓慢,身高和体重都会比正常人矮小,并且还会出现身高和体重相差较大的情况。

除此之外,唐氏综合征患者还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等症状。建议患者及时去医院进行检查,并在医生的指导下进行针对性治疗。如果患者病情比较轻微,可以在医生的指导下进行教育和训练,同时,还可以使用特殊的面具进行生活。但如果患者病情比较严重,则需要在医生的指导下进行系统的治疗,必要时,还需要进行手术治疗。

2022-06-06 09:30

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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