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唐氏综合征有什么症状
补充说明：唐氏综合征有什么症状
a******W 2021-08-28 22:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合征是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在适应日常生活、学习和社会交往的能力方面存在明显障碍。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致面部特征出现一定的畸形，从而形成特殊的面容。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使患儿受到多种多样的致病基因的影响，干扰了细胞分裂增殖，阻碍了机体各组织器官的正常生长发育。患者身高低于同龄人平均值，同时伴随着体重偏低的情况发生。
4.小指短小弯曲
当21号染色体三体型时，可能会影响小指骨骼的发育，使其长度缩短并呈现弯曲状态。这是唐氏综合征中常见的体征之一，但也可能是正常的生理变异。
5.肌张力低
肌张力低是神经系统的异常表现，与唐氏综合症患者的脑部发育受抑制有关。此时肌肉紧张度下降，可能导致姿势平衡障碍。可伴随身体各个部位的肌肉松弛无力，但并非所有患者都会出现这一症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目以评估病情。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物改善症状。患者应保持良好的营养状况，定期监测生长发育指标，并接受专业的康复训练。
2024-03-26 01:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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