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什么是21三体综合征
补充说明：什么是21三体综合征
a******W 2021-08-26 22:04
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征是一种由额外的21号染色体导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体畸形。该疾病主要通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法进行检测。
21三体综合征是由于21号染色体异常引起的，正常情况下人体有46条染色体，而患有此症者则多了一条21号染色体，即为47条染色体。额外的21号染色体会导致基因表达失调，影响细胞分化和发育过程中的调控机制。患者可能表现为生长迟缓、面部特征异常，如眼距增宽、斜视、耳朵小等；此外还可能出现开放性脊柱裂、先天性心脏病以及消化道畸形等。
针对21三体综合征的诊断可以通过无创DNA检测、羊水穿刺或脐带血分析来进行评估。这些测试可直接检测胎儿的染色体数量是否异常。目前尚无治愈21三体综合征的方法，但早期干预可以显著改善患者的生活质量。物理疗法、语言疗法和行为疗法都是常用的干预手段。
面对21三体综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，同时建议定期进行健康体检以监测潜在的并发症。
2024-02-27 13:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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