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唐氏综合征什么症状
补充说明：唐氏综合征什么症状
a******W 2021-08-26 22:31
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，从而出现智力障碍。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于第21号染色体三体型，导致基因表达异常，进而影响面容发育，表现为眼距宽、鼻梁扁平等特殊面容。这些特征通常出现在出生后不久，但也可能随着年龄增长而有所改善。
3.生长发育迟缓
生长激素和其他相关激素的分泌不足，影响了儿童期的身高增长以及身体各系统的发育速度。表现为身材矮小、头围小于正常同龄儿童平均值2个标准差以上。
4.小指短小弯曲
当遗传物质发生改变时，可能会干扰小指骨骼的生长和发育过程，导致其长度缩短并呈现弯曲状态。这是唐氏综合征中常见的体征之一，但并非所有患者都会出现。
5.肌张力低
肌张力低可能是由大脑皮层功能紊乱引起的，这会影响运动神经元的兴奋性和抑制性传递，导致肌肉紧张度下降。此类患者容易感到疲劳，日常活动后可能出现肢体无力的情况。
针对唐氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿司匹林肠溶片预防血栓形成。患儿应保持良好的营养状况，遵循合理的饮食计划，并定期监测生长发育情况。
2024-04-01 06:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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