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小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办
a******W 2021-08-22 00:22
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病可以通过钙补充剂、维生素D补充、磷酸盐补充、骨质增强剂、低磷饮食等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.钙补充剂
钙补充剂通过口服或注射方式给予患者高钙食物或钙剂，如碳酸钙、柠檬酸钙等。此措施有助于改善骨骼健康，减少因低血磷引起的佝偻病症状。高钙状态可促进磷的吸收利用，缓解低血磷现象。
2.维生素D补充
维生素D可通过日晒自然合成或口服维生素D制剂增加体内含量。提高机体对钙和磷的吸收能力，进而促进骨骼生长发育。对于存在低血磷性佝偻病的小孩而言，适当补充维生素D有利于改善病情。
3.磷酸盐补充
磷酸盐补充通常包括口服磷酸盐片或其他含磷酸盐的营养品。磷酸盐是骨骼矿化所必需的矿物质之一，其缺乏可能导致低血磷性佝偻病的发生和发展。补充磷酸盐可以帮助纠正这种矿物质失衡。
4.骨质增强剂
骨质增强剂可能包括双膦酸盐类药物，如阿仑膦酸钠、唑来膦酸等，需要医生处方并在指导下使用。这类药物能够抑制破骨细胞活性，减缓骨质流失速度，从而辅助治疗小儿家族性低血磷性佝偻病。
5.低磷饮食
家长应注意调整患儿日常饮食结构，限制磷摄入量，例如减少食用加工食品、乳制品及坚果等富含磷的食物。低磷饮食有助于控制病情发展，减轻佝偻病症状。但需注意平衡其他营养成分摄取，以免影响患儿健康成长。
除上述措施外，定期监测患儿的血液生化指标也是必要的，以便及时调整治疗方案。同时，适量运动如游泳，可在医师指导下帮助强化肌肉力量，但应避免剧烈运动以防骨折风险。
2024-03-30 15:11
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
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