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唐氏综合征怎么检查
补充说明：唐氏综合征怎么检查
a******W 2021-08-20 22:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的检查可以通过染色体核型分析、血清AFP水平测定、HCGβ亚基检测、游离雌三醇浓度测定、非侵入性产前基因检测等方法进行。由于唐氏综合征是一种染色体异常疾病，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.染色体核型分析
通过观察细胞中染色体的数量和结构异常来诊断唐氏综合征。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备染色体标本后进行分析。
2.血清AFP水平测定
AFP是胎儿发育过程中产生的蛋白质，高水平可能与某些疾病相关联，包括唐氏综合症。抽取母体血液，测量其中的α-胎蛋白含量。通常在孕期特定时间点采样。
3.HCGβ亚基检测
HCGβ亚基升高可能是唐氏综合征的一个指标。通过孕妇血液中的HCGβ亚基值判断是否正常范围之内。
4.游离雌三醇浓度测定
雌三醇水平低可能是唐氏综合征的征兆之一。利用孕妇尿液中雌三醇的含量作为参考标准。
5.非侵入性产前基因检测
无创DNA可以检测出21号染色体是否存在重复序列，从而辅助诊断唐氏综合征。从孕妇手臂静脉抽取血液样本，随后对血液中的胎儿DNA进行测序以评估风险。
以上各项检查均需空腹进行，且在预约时间内准时到达医院完成相应程序。若检查结果为阳性或高度疑似唐氏综合征，则应进一步进行羊水穿刺等确诊性检查。
2024-02-24 19:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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