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卡尔曼氏综合征是什么病
补充说明：卡尔曼氏综合征是什么病
a******W 2021-08-17 16:03
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
卡尔曼氏综合征是一种罕见的遗传性男性性腺功能减退症，主要影响生殖器官发育和性激素水平，导致不育。
卡尔曼氏综合征是由于下丘脑-垂体-性腺轴的功能障碍所致。该疾病涉及下丘脑分泌的GnRH脉冲发生器的异常，进而影响垂体前叶对LH和FSH的正常分泌，最终干扰睾丸产生精子和雄激素。典型的临床表现为青春期延迟、原发或次发性性征不发育、无精子生成以及嗅觉缺失或减退等。
确诊通常需要一系列实验室检测，包括血清促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）测定、睾酮水平评估以及基因分析。此外，可进行嗅觉测试以支持诊断。治疗可能包括亮丙瑞林或曲普瑞林等药物来模拟绝经状态，促使剩余的睾丸组织启动生精过程。对于有生育需求的患者，在医生指导下通过ICSI技术获取精子后冷冻保存可能是可行的选择。
患者应保持均衡饮食，避免过度节食，以减少营养不良对机体的影响。同时，定期体检有助于早期发现并处理与卡尔曼氏综合征相关的健康问题。
2024-02-06 20:21
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卡尔曼综合征（KallmannSyndrome，KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（5000—— 10000元）
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