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什么是小儿先天性睾丸发育不全
补充说明：什么是小儿先天性睾丸发育不全
2021-08-15 16:53
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
小儿先天性睾丸发育不全是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病。该病不同类型的共同特征是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体，多余的X染色体对睾丸及体征均有不良影响，尤其对体征影响更甚。X染色体越多，睾丸发育不良程度越明显。建议患者在11到12岁时进行雄激素疗法，一般应用环戊丙酸酯。
2022-02-11 17:51
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
