发病时间：不清楚
小儿先天性睾丸发育不全是不是很严重了
补充说明：小儿先天性睾丸发育不全是不是很严重了
2024-05-24 14:34
小儿先天性睾丸发育不全 染色体异常 发育 生育能力 乳房增大
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿先天性睾丸发育不全是一种严重的疾病，因为涉及到染色体异常和生殖细胞发育问题，需要及时诊断和治疗。
小儿先天性睾丸发育不全是因为染色体异常，即体内的性染色体为47XXY，而正常情况下应为46XY。这种额外的X染色体会影响生殖细胞的正常发育，导致精子生成障碍，进而影响生育能力。此外，该病还会引发一系列身体变化，如声音变细、乳房增大等，这些都表明病情的严重性。因此，这是一种严重的疾病，需要及时就医进行专业评估和治疗。
如果患儿存在原发性或继发性水平低下，可能会影响睾丸间质细胞产生雄激素，从而进一步抑制精子发生。
面对小儿先天性睾丸发育不全，家长需保持乐观心态，积极配合医生制定的治疗方案，并关注孩子的生活质量与心理健康。
2024-05-24 16:42
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
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