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小儿先天性睾丸发育不全是不是遗传因素
补充说明：小儿先天性睾丸发育不全是不是遗传因素
2024-05-24 14:34
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿先天性睾丸发育不全是遗传因素导致的疾病。
该疾病是由于遗传物质异常引起的，主要涉及X染色体上的基因突变，这些基因与睾丸的正常发育密切相关。当这些基因出现异常时，会导致睾丸发育不全。由于该疾病主要受遗传因素影响，因此可以认为是遗传性疾病。
虽然小儿先天性睾丸发育不全通常是由遗传因素引起，但并非所有病例都具有明显的家族史。
对于存在家族史或自身曾患此病的人群，建议定期进行生殖系统健康检查以及激素水平监测，以便早期发现并干预可能存在的问题。
2024-05-24 16:42
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
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