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小儿先天性睾丸发育不全可否治好呢
补充说明：小儿先天性睾丸发育不全可否治好呢
2024-05-24 14:34
小儿先天性睾丸发育不全 染色体异常 丙酸睾酮 先天性睾丸发育不全 胎儿
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精选回答(1)
张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿先天性睾丸发育不全不能被治愈。
小儿先天性睾丸发育不全是一种遗传疾病，由于染色体异常引起，而染色体异常通常无法改变，因此该疾病也不能被治愈。但可以通过激素替代疗法缓解症状，如使用、丙酸睾酮等药物。
虽然先天性睾丸发育不全无法治愈，但如果及时发现并接受治疗，可以改善生殖能力和生活质量。
建议定期进行新生儿筛查或超声波检查以监测胎儿的生长发育情况，以便早期识别和干预可能的问题。
2024-05-24 16:42
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。 本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
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