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小儿先天性睾丸发育不全怎么治疗好
补充说明：小儿先天性睾丸发育不全怎么治疗好
2024-05-24 14:34
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
针对小儿先天性睾丸发育不全的治疗，可以遵医嘱使用外源性雄激素如、丙酸睾酮等进行治疗。
因为该疾病是由基因突变引起的染色体异常所致，雄激素水平低下是其主要临床表现之一，补充外源性雄激素可以弥补体内雄激素不足，促进男性第二性征的发育，改善生活质量。但需在专业医生指导下使用，以确保安全有效。
对于有生育需求的患者，可考虑进行辅助生殖技术如试管婴儿或卵子捐赠等。
治疗小儿先天性睾丸发育不全需要综合考虑多种因素，包括病情严重程度、患者年龄以及是否有生育需求。建议定期监测激素水平变化，及时发现并处理可能出现的并发症。
2024-05-24 16:42
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
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