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马凡氏综合征是什么
补充说明：马凡氏综合征是什么
a******W 2021-08-16 16:51
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起，导致结缔组织异常，影响心血管、骨骼和眼睛等器官。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因控制着结缔组织的合成。当这些基因发生突变时，会导致胶原蛋白结构异常，使结缔组织变得脆弱和弹性降低。马凡氏综合征患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等症状，还可能伴随视力减退、近视、散光等问题。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、眼科评估以及血液中的特定基因检测。该病症的治疗取决于具体表现，可能包括药物治疗如β受体阻滞剂用于控制心率，或者手术矫正心脏瓣膜异常。
建议定期进行体检以监测病情变化，保持均衡饮食并避免剧烈运动，减少心血管风险。
2024-01-20 11:18
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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