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什么是Fabry病?
补充说明：什么是Fabry病?
2021-08-04 15:03
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张妍 主治医师 大连医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长急慢性胃炎、急慢性结肠炎、消化性溃疡、胃息肉、肠息肉、消化道出血、肝硬化失代偿期、慢性胆囊炎、消化道肿瘤等的诊治。
提问
FABry病是一种以皮肤和黏膜广泛异常色素沉着为特征的遗传性疾病，通常会导致患者出现皮肤色素异常、眼部病变、骨骼异常等症状。
FABry病属于一种比较常见的遗传性疾病，通常是由于基因突变的原因造成的，也有可能是因为染色体异常，在胚胎发育的过程中，黑色素细胞发育异常，从而导致了皮肤色素异常的情况。一般会导致患者出现皮肤色素异常的情况，如皮肤出现黄褐色或者是棕色的斑点，而且还会伴随着皮肤瘙痒、皮肤红肿等症状。同时，也会导致患者出现眼部病变的情况，如出现视力下降、畏光、流泪等症状。另外，还可能会导致患者出现骨骼异常的情况，如出现了脊柱侧弯、前额高隆等症状。
建议患者出现FABry病时，需要及时到医院进行就诊，在医生的指导下进行对症治疗，以免导致患者出现不适症状。患者在日常生活中还要注意避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等，以免加重病情。建议患者可以适当食用富含维生素的食物，如苹果、香蕉、西红柿等，可以帮助患者补充身体缺失的营养，还能够促进身体新陈代谢，有助于病情的恢复。
2021-08-10 17:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用；在成人伤寒、副伤寒沙门菌感染中，以氟喹诺酮类药物为首选（孕妇及小儿不宜用该类药）。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类合用；6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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