发病时间：不清楚
fabry病肾病临床表现？
补充说明：fabry病肾病临床表现？
2019-09-06 21:00
我要咨询
精选回答(2)
孙达 主治医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长各种肾小球疾病，肾功能不全，血液净化和血管通路的建立与维护
提问
fabry肾病临床通常表现为尿浓缩功能障碍。
fabry肾炎由α-半乳糖苷酶引起，功能部分或完全缺失，导致肾脏受累。通常表现为尿浓度功能障碍，如夜尿症、多尿和遗尿增多。随着病情的进展，蛋白尿逐渐出现，甚至达到肾病综合征的程度。随着肾功能的损害，大多数患者在30岁左右进入终末期肾病。主要诊断是通过α-葡萄糖苷酶a活性检测、血液和尿液GL3测定和基因检测。在肾脏病理中可以看到相应的组织和细胞空泡变化。光镜和电镜下可见组织细胞，胞浆内充满12个血氧小体。治疗主要是酶替代疗法，即利用基因重组技术，在体外合成α-半乳糖苷酶a，替代体内有缺陷的酶。
建议患者根据自己的实际情况选择治疗。
2022-11-07 18:28
举报
危华玲 副主任护师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：胆道疾病，脑出血，高血压，心绞痛，心肌疾病，消化性溃疡，消化道出血，胰腺炎，胃炎，肺炎，慢性阻塞性肺疾病，支气管哮喘等疾病，肾脏疾
提问
这种疾病属于一种性染色体隐性传染性疾病，是由于体内半乳糖酶先天性缺乏导致，发生于男性，大多于儿童期和青春期起病。早期临床症状主要表现为四肢阵发性烧灼样疼痛，感觉异常和腹痛。可有不明原因的高热，青春期前后出现皮肤的特殊性改变。肾脏疾病是慢性病，在治疗方面没有人完全根治的特效药及其他办法，因而能治愈的可能性不太大。需要长期用药维持治疗控制，预防病情迁延发展引起肾功能不全或肾衰竭出现尿毒症。定期监测尿常规及肾功能。补充半乳糖酶。
2019-09-07 00:10
举报相关问题
医生回答(1)
童欢 主治医师 三甲
提问
肾病的早期症状非常隐匿，非常不典型，甚至有一些患者没有任何症状，通过比如单位检查身体的时候发现。如果说有一些症状，早期可出现晨起后双眼睑水肿，活动或者运动后可消失。有一些患者可出现，比如乏力、没有原因的劳累、晚上睡不好。
2019-09-06 21:31
举报向医生提问
肾病，肾脏的各种病证。人体脏腑之间，内环境与外环境之间均保持着动态平衡。内外界多种致病因素如果破坏了人体的平衡，导致脏腑气血功能失调，病及于肾，则引起肾脏疾病的产生。
