发病时间：不清楚
法布里病(Fabry病)
补充说明：法布里病(Fabry病)
a******W 2014-07-29 18:04
法布里病 Fabry病 α-半乳糖苷酶A缺乏病 肾 毛细血管
我要咨询
精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
法布里病是一种遗传性血管性神经水肿的罕见疾病。
法布里病是一种累及皮肤毛细血管和淋巴管的慢性炎症性疾病，由于其病变部位的血管内皮细胞肿胀，导致皮肤和神经系统缺血。该病可分为两种类型，经典型和罕见型。经典型患者常于儿童时期出现症状，表现为反复发作的皮肤水肿、疼痛和胃肠道出血。此外，部分患者还可能出现关节病变、肾脏病变、神经系统病变等。少数患者还可能出现脑部、心脏、肾脏等部位的受累。本病尚无特异性治疗，主要是对症治疗。对于经典型患者，补充血容量和止痛治疗可能有效。对于少数出现严重器官损伤的患者，建议进行手术治疗。
法布里病的预防主要在于避免长时间站立或坐姿，避免长时间接触寒冷物品，注意保暖。此外，避免长时间接触重金属，如铅、铁等，也可以在医生的指导下使用药物进行预防。
2018-11-09 21:06
举报相关问题
医生回答(2)
李周岚 主治医师 三甲
提问
近年对法布里病(Fabry病)的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。
2014-07-29 18:04
举报陈茵沫 主治医师 三甲
提问
本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积。在偏
α-半乳糖苷酶A缺乏病
α-半乳糖苷酶A缺乏病
光镜下呈反折光的十字形，该沉积可发生在体内的任何部位。肾组织光镜下可见肾小球毛细血管上皮细胞增大、富含脂类颗粒、呈泡沫状外观。壁层上皮细胞受累较轻，系膜细胞、内皮细胞、肾小管上皮细胞（特别是远端），动脉内皮细胞及肌细胞也可累及。电镜下几乎所有肾脏细胞均可受累，以肾小球毛细血管上皮细胞为最甚，可见细胞中含有异常包涵物，为电子致密的嗜锇性层状小体。此外可有上皮细胞足突融合，基膜灶性增厚等改变。
2014-07-29 18:04
举报向医生提问
疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
就诊科室：神经
枸橼酸托法替布片
托法替布适用于甲氨蝶呤疗效不足或对其无法耐受的中度至重度活动性类风湿关节炎（RA）成年患者，可与甲氨蝶呤或其他非生物改善病情抗风湿药（DMARD）联合使用。使用限制：不建议将托法替布与生物DMARD类药物或强效免疫抑制剂（如硫唑嘌呤和环孢霉素）联用。
金水宝胶囊
补益肺肾，秘精益气。用于肺肾两虚，精气不足，久咳虚喘，神疲乏力，不寐健忘，腰膝痠软，月经不调，阳痿早泄；慢性支气管炎见上述证候者
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
小儿氨酚黄那敏片
偶有胃痛、腹泻、恶心、食欲不振、胃部不适、胃肠道出血等反应。
