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假性软骨发育不全症状
补充说明：假性软骨发育不全症状
2021-08-08 16:23
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徐楚江 主任医师 南方医科大学中西医结合医院 三甲
擅长：对四肢骨折创伤，足踝部畸形矫形及功能重建，踇趾外翻、马蹄内翻足、平足，锤状趾；对足踝部创伤足踝部运动损伤的处理具有较高造诣
提问
假性软骨发育不全症状包括四肢短小、关节粗大、下肢弯曲畸形等 。该疾病为先天性遗传性疾病，可以导致髋及膝关节发生损害，从而引起骨性关节炎的发生。患者可以进行手术治疗，手术治疗可以针对青春期引起的髋关节及膝关节畸形，改善关节的后期活动功能及行走功能。建议患者可以通过放射线片检查，及遗传基因检测进行诊断。
2022-02-18 15:52
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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