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21三体综合征的症状
补充说明：21三体综合征的症状
a******W 2021-08-09 16:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的症状包括智力低下、面部畸形、生长迟缓、先天性心脏病以及消化道异常等。由于该病涉及多个系统的问题，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力低下
21三体综合征患者由于多了一条21号染色体，导致基因表达异常，影响大脑发育和功能，从而出现智力低下的表现。智力低下涉及整个大脑的功能区域，包括但不限于额叶、颞叶等。
2.面部畸形
21三体综合征中关键致病基因的额外拷贝可干扰正常胚胎发育过程中的细胞分化和迁移，导致面部结构形成异常，表现为面部畸形。面部畸形可能涉及眼眶大小、鼻梁高度、下颌骨位置等方面的变化。
3.生长迟缓
21三体综合征患者的生长激素受体基因表达异常，可能导致生长激素不能正常发挥作用，进而影响身高增长，引发生长迟缓的现象。生长迟缓主要表现在儿童期，身高明显低于同龄人平均值。
4.先天性心脏病
21三体综合征患者的心脏组织发育受到干扰，可能导致心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等，这些缺陷会影响血液流动和心脏功能，增加患先天性心脏病的风险。先天性心脏病可以发生在心脏的不同部位，如心房、心室或瓣膜。
5.消化道异常
21三体综合征患者可能存在胃肠道蠕动减慢、消化酶分泌减少等问题，这可能是由基因突变引起的消化系统功能障碍所致。消化道异常可能导致呕吐、腹泻等症状，严重时甚至会出现营养不良的情况。
针对21三体综合征，建议进行遗传咨询以及无创产前DNA检测、羊水穿刺等以评估胎儿是否存在额外的21号染色体。必要时，医生可能会推荐使用药物治疗，如利血平、甲基多巴等。同时，定期监测孩子的生长发育情况至关重要，确保其获得均衡饮食并接受适当的早期教育干预。
2024-02-04 08:33
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