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唐氏综合征怎么确诊
补充说明：唐氏综合征怎么确诊
2021-08-08 19:47
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
唐氏综合征一般可以通过临床症状、染色体检查、基因检测等方式进行确诊。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，也是一种遗传性疾病。
1、临床症状
唐氏综合征患者会出现智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状，同时还会伴随着先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系统畸形等情况。
2、染色体检查
通过对患者的染色体进行检测，可以判断患者是否存在染色体异常的情况，也可以判断患者是否存在智力障碍、面容特殊等症状。
3、基因检测
通过对患者的基因进行检测，可以判断患者是否存在基因突变的情况，也可以判断患者是否存在先天性疾病。
除此之外，唐氏综合征还可以通过细胞学检查、妊娠中期唐筛检查、NT检查等方式进行确诊。如果被确诊为唐氏综合征，建议患者及时去医院就医，可以在医生的指导下通过无创呼吸机辅助通气、手术治疗等方式进行治疗。
2022-05-23 15:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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