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先天性代谢缺陷症状
补充说明：先天性代谢缺陷症状
a******W 2021-08-05 17:47
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性代谢缺陷可能表现为生长迟缓、喂养困难、皮肤异常色素沉着、智力发育落后或反复感染等症状，这些症状可能提示代谢障碍，需要及时就医以进行基因检测和实验室检查确诊。
1.生长迟缓
先天性代谢缺陷可能导致营养物质吸收不良或合成障碍，进而影响身高和体重的增长。生长迟缓表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.喂养困难
先天性代谢缺陷可能会影响消化系统功能，导致食物不能被充分消化和吸收，从而引发喂养困难的症状。这些患者可能会出现呕吐、腹泻等症状，在进食后尤为明显。
3.皮肤异常色素沉着
先天性代谢缺陷会导致黑色素代谢异常，使黑色素在皮肤中过度积累，形成色素沉着斑。这种色素沉着通常出现在面部、颈部等暴露部位，有时可伴有瘙痒感。
4.智力发育落后
由于遗传因素或其他原因引起的中枢神经系统结构异常，导致神经元数量减少或功能受损，进而影响智力水平。智力低下主要表现在适应生活能力、学习能力和社交技能等方面落后于同龄人。
5.反复感染
先天性免疫缺陷可能导致机体无法有效抵御病原体入侵，易发生反复感染。感染常发生在呼吸系统、消化系统和泌尿系统，伴随发热、咳嗽、腹泻等症状。
针对先天性代谢缺陷，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片等药物治疗。患者要保持良好的生活习惯，避免食用可能加重病情的食物，定期监测相关指标变化。
2024-03-05 16:19
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医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
症状起因：白细胞活性功能缺陷、胸腺衍生的免疫活性细胞病变、炎症反应受损、补体功能不足和调理素不足、丙种球蛋白缺乏、脾切除。另外，分泌物排出受阻、家庭中或其他处存在感染原等均可造成反复感染。
常见检查：
就诊科室：内科
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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