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小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗
a******W 2021-08-05 17:44
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿腓骨肌萎缩症不能治愈，但可通过物理疗法、营养支持治疗和适当的康复训练来缓解症状。
小儿腓骨肌萎缩症是遗传因素导致的慢性进展性疾病，目前尚无针对特定基因突变的有效治疗方法。维持良好的营养状态和适度的肢体活动有助于延缓病情恶化，减少并发症的发生。
对于遗传性神经源性疾病的诊断，通常需要进行电生理检查，包括肌电图和神经传导速度测试，以评估肌肉和神经的功能状态。此外，还可能需进行基因检测以确定具体的基因型。
面对小儿腓骨肌萎缩症，早期识别与管理至关重要，可预防下肢畸形，并改善预后。建议定期监测患儿的生长发育情况以及运动功能，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-01-24 18:34
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
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