首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 轻度苯丙酮尿症不用治疗

精选回答(2)

郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

轻度苯丙酮尿症不用治疗一般会影响智力发育。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,患者会出现神经精神发育迟缓,小头畸形,皮肤和毛发色素浅淡等症状。苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,如果不及时治疗,会影响到孩子智力发育,导致智力低下,还有可能会影响孩子的身体发育,导致孩子身材矮小,体重偏低等。

苯丙酮尿症患者可以在医生指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸罗沙替丁胶囊等药物来治疗。同时患者还要在饮食上进行控制,可以适当吃一些新鲜的水果和蔬菜,比如苹果、香蕉、黄瓜、西红柿等,补充身体所需要的营养,有利于病情恢复。

2023-07-25 02:16

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

提问

轻度苯丙酮尿症应该及早的进行干预治疗。这种病为少数可治性遗传性代谢病,要做到早期的诊断和治疗才可以避免神经系统受到损伤。如果诊断明确,就需要尽早给予治疗,饮食疗法最重要,年龄愈小治疗的效果越好。苯丙氨酸完全缺乏就会引起神经系统方面的损害,是蛋白质合成所必需的氨基酸。

2021-07-29 10:45

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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