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苯芮酮尿症早期症状
补充说明：苯芮酮尿症早期症状
a******W 2021-07-30 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症的早期症状可能包括尿液颜色深、皮肤及毛发色素减少、皮肤易晒伤、光敏性皮炎等症状，通常伴有智力发育迟缓。如果这些症状持续存在或加重，应尽快就医进行确诊和治疗。
1.尿液颜色深
苯基丙酮尿症是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累。过多的苯丙氨酸会通过肝脏转化为醌类物质，进而使尿液呈现黑色或其他异常颜色。此症状主要出现在排泄物中，可能伴随有异味。
2.皮肤及毛发色素减少
由于苯基丙氨酸向酪氨酸转化受阻，影响了黑色素合成过程中的多个步骤，导致皮肤和毛发色素减退。症状通常表现在皮肤表面，可能会出现白发或白斑。
3.皮肤易晒伤
患者皮肤屏障功能受损，无法有效抵御紫外线辐射造成的氧化损伤，从而更容易受到日光伤害。此类患者的阳光敏感性通常会在暴露于强烈紫外线下后迅速显现。
4.光敏性皮炎
当患者摄入富含PABA的食物时，体内的PABA会增加，经过一系列反应产生具有光毒性的化合物，这些化合物会对皮肤造成刺激和损伤。光敏性皮炎通常发生在经常暴露于阳光下的皮肤区域，如面部、颈部和手臂。
5.智力发育迟缓
若未及时发现并治疗，苯基丙酮尿症持续发展会影响大脑发育，导致认知能力下降。智力障碍的症状可能包括学习困难、注意力不集中以及社交技能缺陷等。
针对上述症状，建议进行血液和尿液分析以检测氨基酸水平，还可进行基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括饮食控制，如低苯丙氨酸饮食，必要时需遵医嘱使用BH4补充剂。患者应保持均衡饮食，避免高PABA食物，并确保定期接受适当的日晒保护，以减少皮肤问题风险。
2024-03-02 06:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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