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怎么看酮尿症孩子智力？
补充说明：怎么看酮尿症孩子智力？
2021-04-15 09:49
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
你好，如果孩子得了苯丙酮尿症，需要早期给予治疗，尽可能用特殊的食物，特别是低苯丙氨酸的食物。如果不经过这样的治疗，有可能导致孩子出现智力低下的情况，才出生的时候可能没有异常，随着时间的延长，孩子的生长发育会受到影响的情况，所以需要早期治疗。如果检查出来智力低下的情况，再治疗就已经晚了。
2022-09-16 13:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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