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小孩苯丙酮尿症可以看好吗

发病时间:不清楚

小孩苯丙酮尿症可以看好吗

补充说明:小孩苯丙酮尿症可以看好吗

a******W 2021-07-16 15:25

小孩 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 奶粉 呕吐 腹泻

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

小孩苯丙酮尿症可以通过饮食调整和药物治疗来管理。
苯丙酮尿症是因为基因突变影响了苯丙氨酸的代谢过程。通过低苯丙氨酸饮食限制摄入高蛋白食物,并使用特殊配方奶粉,可以减少体内的苯丙氨酸含量,从而减轻症状。同时,医生会根据患儿的具体情况开具相应的药物以辅助治疗。
如果孩子出现呕吐、腹泻等症状时,应立即就医,以免延误病情。
在治疗过程中,家长需定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平,并按医嘱调整饮食和用药。此外,建议患儿适当运动,增强身体抵抗力。

2024-03-04 22:30

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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