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胎儿软骨发育不全症状
补充说明：胎儿软骨发育不全症状
2021-07-16 15:24
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
胎儿软骨发育不全的症状通常包括身材矮小、骨骼畸形、脊柱畸形等。
1、身材矮小
胎儿软骨发育不全是一种由于软骨化骨过程障碍导致身材矮小的疾病，是一种常见的染色体隐性遗传病。如果胎儿患有这种疾病，会影响骨骼的正常发育，从而导致身材矮小。
2、骨骼畸形
这种疾病也可能影响骨骼的正常发育，导致骨骼畸形，如弯曲、骨骼变形等。
3、脊柱畸形
胎儿软骨发育不全也可能影响脊柱的正常发育，导致脊柱畸形，如侧弯、后突等。
除上述外，还可能会出现胸廓畸形等症状。建议患者在医生的指导下，孕期可以遵医嘱补充维生素D和钙片，有助于胎儿的健康。患者也应多晒太阳，促进钙的吸收。患者在平时可以多吃虾、牛奶等含钙丰富的食物，也可以适当进行户外运动，有助于增强体质。
2023-06-22 15:55
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
胎儿软骨发育不全一般会出现唇裂、腭裂、颈粗短、额及枕部突出等症状。先天软骨发育不全胎生期发病会伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者会在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后会逐渐形成侏儒。侏儒有典型的侏儒表现，病人会有头大而颈粗短、额及枕部突出、下颌肥大的现象，建议及时到医院的小儿内科进行对症治疗。
2023-03-29 19:27
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B2片
1. 用于防治口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等维生素 B2 缺乏症。 2. 全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时应补充维生素 B2 。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
