发病时间：不清楚
成人苯丙酮尿症症状
补充说明：成人苯丙酮尿症症状
a******W 2021-07-16 15:23
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成人苯丙酮尿症可能表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着不足、皮肤易损伤等症状。由于这些症状与典型的儿童时期表现有所不同，建议成年患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力低下
由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响神经递质合成，从而出现认知障碍和智力低下的现象。主要表现在大脑功能减退，包括记忆力、注意力等方面会出现异常。
2.运动发育迟缓
由于遗传因素导致的神经系统发育异常，可能会导致肌肉协调性和控制能力差，进而表现为运动发育迟缓。症状可能涉及各种复杂动作的发展，如跑步、跳跃等，也可能伴随精细运动技能的落后，如握笔、系鞋带等。
3.特殊气味
当患者体内的苯丙氨酸无法被正常代谢时，会形成大量的苯乙酸和苯乳酸，这些物质具有特殊的鼠臭味，因此会导致患者身上有鼠臭味的情况发生。这种气味通常较为明显且难以去除，尤其是在汗液中更为显著。
4.色素沉着不足
因为患者体内酪氨酸含量降低，黑色素合成减少，所以会引起色素沉着不足的现象。这种情况多见于患者的皮肤、毛发和眼睛，尤其是皮肤白皙的人群更容易出现。
5.皮肤易损伤
由于患者皮肤较薄且脆弱，容易受到物理刺激或化学伤害的影响而受损。此类皮肤损伤可能出现在任何部位，但常见于经常摩擦或受压区域，如肘部、膝盖等。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、脑电图检查以及染色体分析。治疗措施主要包括饮食疗法，即限制苯丙氨酸摄入量并增加天然蛋白质的摄入量，必要时可遵医嘱使用苯丙氨酸解氨酶替代疗法。同时，建议定期监测患儿的身体状况，特别是生长发育指标，以早期发现并处理相关问题。
2024-02-01 11:16
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
