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胎儿软骨发育不全是什么原因
补充说明：胎儿软骨发育不全是什么原因
2021-07-15 15:23
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精选回答(1)
邓志勇 主治医师 邹平县中医院 三甲
擅长：四肢骨折，腰椎间盘突出，颈椎病，关节炎，股骨头坏死
提问
胎儿软骨发育不全可能为先天性发育异常。该疾病具有明显的遗传和家族史，属常染色体显性遗传。如果父母一方有病，孩子中的一半是可能患病的。许多患者因不结婚或难产而导致没有下一代，从而影响到遗传形式。因此，散发性病例占90%，有一部分人是由基因突变而引起，女性略多于男性。
2021-09-17 15:38
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
成骨不全症是遗传性疾病，一种以易得骨折为特点的常染色体遗传性疾病，是由常染色体显性遗传基因A引发的显性遗传性疾病。软骨发育不全也称为胎儿软骨营养不良，软骨营养不良侏儒等。因为软骨骨化的缺陷，造成后天性发育不良，重要作用长骨。
2021-07-16 18:53
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
