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软骨发育不全症属于完全外显性遗传吗
补充说明：软骨发育不全症属于完全外显性遗传吗
2024-09-25 16:11
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
软骨发育不全症为常染色体显性遗传。
这意味着，如果一个家庭中有一名患者，那么其父母中至少有一人也携带了该基因突变。这种遗传方式意味着每个携带突变基因的个体都有50%的概率将该基因传递给后代，而未携带突变基因的个体则不会遗传该疾病。
2024-09-25 18:13
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
