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软骨发育不全准不准怎么判断
补充说明：软骨发育不全准不准怎么判断
2024-05-31 16:06
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全可以通过X线检查和基因检测进行诊断。
X线检查能够显示患者骨骼的发育情况，包括骨骺是否提前闭合等，而基因检测可针对相关致病基因进行测序，以确定是否存在突变。结合上述两种方法，可以准确判断软骨发育不全的情况。
对于软骨发育不全的诊断，还可以通过超声波检查来评估关节和韧带的发育情况。此外，医生还可能会建议进行血液中的生长激素水平测定，以排除其缺乏引起的身材矮小的可能性。
在考虑软骨发育不全时，应避免过度依赖单一诊断手段，以免误诊或漏诊，并注意保持良好的营养和生活习惯，促进身体健康。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
