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先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
a******W 2021-07-15 22:14
先天性肾上腺皮质增生症 缺陷 肾上腺皮质激素 肾上腺 雄激素
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症不能被彻底治愈。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，涉及多种酶的缺陷，这些酶在肾上腺皮质激素合成中起重要作用。由于基因突变导致的关键酶缺乏，肾上腺过度产生雄激素，进而影响正常的生长发育和生殖功能。虽然通过药物干预可以减轻症状，但并不能改变患者的遗传基础，因此无法达到根治的目的。
患者可能有轻度的症状或者没有明显的临床表现，此时通常不需要特殊治疗或仅需生活方式调整即可控制病情。
对于先天性肾上腺皮质增生症，早期诊断和规范化治疗是关键。定期监测电解质、血压和代谢指标至关重要，以避免潜在的并发症。
2024-03-14 13:20
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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