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强直性肌营养不良为什么来自母亲病情严重
补充说明：强直性肌营养不良为什么来自母亲病情严重
2021-07-14 22:13
强直性肌营养不良 染色体异常 常染色体显性遗传病 肌肉无力 肌肉强直
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马芹颖 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：睡眠障碍，失眠，不宁腿综合征，阿尔茨海默病，帕金森病等
提问
强直性肌营养不良是因为染色体异常引起的，属于一种常染色体显性遗传病，主要特征是肌肉无力、肌肉强直和肌肉萎缩。除了有肌肉病变外，还伴有其他系统受累，比如眼睛有白内障、心脏有心律失常、内分泌系统有糖尿病、秃发以及性功能障碍等自主神经异常症状。部分患者还会出现智力减退，此病基因是位于19号染色体的长臂上，称作md1基因。此基因出现异常会让基因表达异常，对细胞有毒性损害而致病，并且此病的外显率是100%。
2021-11-08 09:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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