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假肥大型肌营养不良症状
补充说明：假肥大型肌营养不良症状
2024-07-12 17:04
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
假肥大型肌营养不良是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌无力和运动障碍。
1.肌肉萎缩
假肥大型肌营养不良是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致。由于基因突变导致肌细胞无法正常合成肌酸激酶，从而影响肌肉的代谢和功能，导致肌肉逐渐萎缩。该症状主要表现为四肢、躯干等部位的肌肉逐渐萎缩，严重时可影响行走、站立等日常活动。
2.肌无力
肌无力是由于肌细胞内肌酸激酶缺乏，导致肌肉能量供应不足，从而引起肌肉收缩力下降。这种能量供应不足会导致肌肉在运动时出现无力感。该症状通常表现为肌肉在进行重复或持续性运动时出现疲劳和无力，休息后可以缓解。
3.运动障碍
假肥大型肌营养不良患者的肌细胞无法正常合成肌酸激酶，导致肌肉无法正常收缩和放松。这会影响患者的运动能力，使难以进行正常的行走、奔跑等动作。该症状主要表现为患者在行走、奔跑等活动中出现步态不稳、易跌倒等症状。
针对假肥大型肌营养不良的症状，建议进行基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括物理治疗、康复训练和药物治疗，如利鲁唑等。患者应定期接受医生的评估和监测，并遵循医生的建议进行治疗和管理。此外，患者应避免剧烈运动和过度劳累，保持良好的营养和充足的休息，以减缓病情进展。
2024-07-12 17:39
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由于某些疾病的影响，造成患者容易发生跌倒的临床表现。步态失调是易跌倒的原因之一。步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
症状起因：易导致老年人跌倒的原因有很多，比如周边环境生疏、视力减退等等。老年人离家外出，对临时住处或活动场所不熟悉，如路面不平、潮湿、光线不足、楼梯不规则、地毯松动、破损等，容易跌倒。而随着年龄的增长，老人多有视力减退，且常易患白内障、青光眼、黄斑退行性病变，视力由于敏感度减弱或夜间视力下降，就更容易被行走中的障碍物绊倒。还有，很多老年人常患的心脑血管疾病，如高血压、冠心病、脑动脉硬化、椎基底动脉供血不足、心律紊乱等，均可导致短暂的脑供血不足，致大脑缺血缺氧，使病人突然发生脑功能失调，出现意识丧失而昏倒。部分老人患有某种慢性病，需长期服药治疗，如高血压病人服降压药过量，可以出现”降压供血不良综合征”;糖尿病人用降糖药不当出现低血糖;失眠老人服安眠药等，均可出现头晕而跌倒。另外步态失调也是易跌倒的原因之一，年事已高的老人常出现蹒跚步态，身体重心前移，使身体处于前倾状态，有的还可因小脑肿瘤、出血或前庭疾患等，也使步态失调，很容易发生跌倒。还有一些其他原因。老人跌倒还可发生于酒后，特别是醉酒之后;另外，热水洗澡时间过长、较长时间卧床、久蹲大便后突然改变体位等，亦可引起短暂性脑贫血而发生跌倒。老年人发生跌倒，可以是某一种原因，也可是多种原因所致，如多次出现跌倒，应想到疾病可能，要及时去医院查明原因。如非疾病所致，应认真分析原因，总结经验教训，并采取相应的防范措施，以防止跌倒，损害健康。
就诊科室：神经
