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肌营养不良症症状
补充说明：肌营养不良症症状
a******W 2021-07-07 10:46
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等，通常会伴随延髓脊髓型肌萎缩和呼吸困难。这些症状可能表明严重的神经肌肉疾病，建议尽快就医以进行专业评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是由于基因突变导致的肌肉结构和功能异常，影响神经-肌肉传递，使肌肉收缩乏力。这些遗传性疾病的致病基因编码蛋白涉及多种信号通路，如抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，会导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经系统的正常发育，导致运动发育迟缓。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，由特定基因突变所致，导致神经元存活蛋白4缺失，影响了前角细胞的功能，进而引发一系列临床表现。此类型的肌萎缩以颈部、肩胛带和骨盆带肌群受累为主，伴随有不同程度的感觉障碍。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者的呼吸肌受累，可能导致呼吸功能下降，从而出现呼吸困难的症状。呼吸困难可能在重症肌无力患者中发生，尤其是在晚期时，会严重影响生活质量。
针对肌营养不良症，可以进行血液检测、肌肉活检以及基因检测来确定诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等抗氧化剂。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期评估病情变化，以便及时调整治疗方案。
2024-03-24 01:55
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
