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肢带型肌营养不良的症状
补充说明：肢带型肌营养不良的症状
2024-08-19 12:41
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肢带型肌营养不良的症状包括肌肉无力、肌萎缩和肌束震颤。
1.肌肉无力
肢带型肌营养不良是一种遗传性疾病，通常由编码肌细胞膜上的蛋白质的基因突变引起。这些蛋白质负责维持细胞膜的稳定性，当它们功能异常时，会导致肌肉无法正常收缩，从而出现肌肉无力的症状。该症状主要影响下肢近端和骨盆带肌肉，包括臀部、大腿和骨盆区域。
2.肌萎缩
由于基因突变导致的蛋白功能异常，使得肌纤维无法正常生长和修复，长期缺乏运动或使用会进一步加剧萎缩。这种情况下，肌肉纤维逐渐减少、体积缩小，表现为肌萎缩。肌萎缩通常从下肢近端开始，并逐渐向全身扩散。
3.肌束震颤
由于神经元受损导致神经冲动传导异常，可能会出现神经兴奋性增加的情况。当兴奋性增加时，可能会引起肌肉不自主地收缩或震颤的现象。肌束震颤常见于上肢远端和下肢近端的肌肉群中。
对于肢带型肌营养不良引起的上述症状，在诊断时可能需要进行基因检测、神经传导速度测试等检查。治疗措施包括物理治疗、药物治疗如利鲁唑等以及定期监测病情进展。患者应避免度运动以防止损伤，并注意保持适当的活动水平以维持关节灵活性和肌肉力量。
2024-08-19 13:43
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由于对抗肌群的交替性收缩引起一个关节有规律性的运动。
症状起因：生理性震颤：在某些情况下，大多数正常人在两上肢向前平伸时，手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑，紧张，疲劳，代谢紊乱(例如，酒精的戒断，甲状腺毒症)，或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂，β-肾上腺素能激动剂，肾上腺皮质激素)。原发性(良性遗传性)震颤：一种细微至粗大的慢震颤，通常影响手，头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性，震颤在静止时很轻微或不发生，当病人执行精巧动作时能引发震颤，在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下，原发性震颤也会增强。随着年龄的增长，原发性震颤的发病也增多，偶尔被错误地称为老年性震颤。小脑疾病的震颤：意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病)，出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤，在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤，也是一种支持性震颤，在维持直立姿势时明显，平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例，当病人向前平伸双手时会出现一种粗大，缓慢，非节律性动作。应用肌电图记录，可观察到当病人试图保持固定姿势时，在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止，造成扑翼样震颤，因此它并不是真正的震颤，而是一种肌阵挛现象，一种阴性的肌阵挛。在Wilon病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
就诊科室：神经
