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普林症卟啉症原因
补充说明：普林症卟啉症原因
a******W 2021-07-13 17:24
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
普林症卟啉症可能由遗传性血红素胆素尿性卟啉症、急性间歇性卟啉症、遗传性粪卟啉症、继发性红细胞生成性卟啉症、酒精性卟啉症等病因引起，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获得专业诊疗。
1.遗传性血红素胆素尿性卟啉症
遗传性血红素胆素尿性卟啉症是由于基因突变导致体内缺乏尿卟啉原脱氨酶，使得尿卟啉原不能转化为粪卟啉原，进而影响了血红素合成过程中的中间产物的代谢。这些中间产物积累并被肝脏释放入血液中，形成高尿酸、高胆红素和高粪卟啉的情况。针对此病的治疗通常需要遵医嘱使用皮肤外用光敏剂配合特定波长的紫外线照射进行光动力疗法。
2.急性间歇性卟啉症
急性间歇性卟啉症由ALA合酶或PBG脱氨酶活性增加引起，这两种酶参与血红素生物合成途径中的关键步骤。这种酶促反应异常导致ALA和PBG累积，进一步促使尿卟啉和粪卟啉等下游产物增多。Plasma交换是一种常见的治疗方法，通过去除患者体内的异常蛋白来缓解症状。
3.遗传性粪卟啉症
遗传性粪卟啉症是由尿卟啉原Ⅲ合成酶基因突变所致，该酶催化尿卟啉原向粪卟啉原的转化受阻，导致前体物质在肝内积聚，从而干扰了正常血红素合成通路。该病症可通过口服铁螯合剂进行治疗，如去铁胺片、地拉罗司分散片等药物，可以减少铁质沉积，改善贫血状况。
4.继发性红细胞生成性卟啉症
继发性红细胞生成性卟啉症主要是因为骨髓造血功能障碍或其他血液系统疾病引起的血红蛋白合成异常，导致血红素合成过程中某些酶的活性降低或缺失，从而使尿卟啉原不能顺利转化为粪卟啉原，进而影响到血红素的合成。对于该疾病的治疗，可考虑应用维生素B6片、叶酸片等补充叶酸成分，以促进血红蛋白的合成。
5.酒精性卟啉症
酒精性卟啉症是因为长期大量饮酒导致肝脏受损，影响了血红素合成过程中的酶类活性，使尿卟啉原不能顺利转化为粪卟啉原，从而积累并释放入血液循环中。戒酒是治疗酒精性卟啉症的关键措施，同时需注意营养均衡，避免摄入可能诱发症状的食物和饮料。
建议定期监测血液中相关生化指标，如血清铁蛋白、血小板计数等，以及进行皮肤、神经系统检查。必要时，可咨询专业医生评估是否需要进行基因检测或肝脏活检。
2024-02-19 15:35
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
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生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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