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遗传性粪卟啉症可以通过临床症状、粪便检查、尿粪卟啉检测、血常规检查、基因检测等方式进行确诊。
1、临床症状
遗传性粪卟啉症是一种比较常见的皮肤病，主要是由于血红素合成酶缺乏所引起的，患者会出现皮肤水疱、腹痛、恶心、呕吐等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是遗传性粪卟啉症。
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遗传性卟啉症通过换血治疗也无法治愈。患者在饮食上需要注意采用高糖饮食，在急性发作的时候，静脉注射葡萄糖液，配合高糖类的饮食，使症状迅速得到缓解。对一些糖耐量差的患者可以合并胰岛素治疗，特别需要注意的是，肝性血卟啉病的患者必须禁酒，不能酒精摄入。也可以应用激素，雄激素、雌激素以及肾上腺素糖皮质激素进行相关治疗。
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遗传性卟啉症是由于缺乏卟啉原氧化酶，导致尿ala，PBG和粪便卟啉。粪卟啉的增加会引起贫血、神经功能障碍和皮肤损伤。属于常染色体显性遗传。症状可能包括腹痛，常伴有恶心、呕吐和便秘。也可能有肝损伤，病人可能有精神病。一般症状相对较轻，少数患者可能有皮损，皮肤外露部位如额头、鼻子、耳朵、手等处出现红斑，变成疱疹，甚至溃疡... [详细]
