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尿黑酸尿症可以治愈吗
补充说明：尿黑酸尿症可以治愈吗
2021-07-13 17:27
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盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲
擅长：硕士研究生学位，副主任中医师， 擅长治疗各种肾病，难治性泌尿系感染，前列腺炎，肾虚，汗证以及失眠。
提问
尿黑酸尿症是一种不可治愈的代谢性疾病，由常染色体隐性遗传的染色体异常引起。这种病症源于尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，由于这种酶的缺失，尿黑酸无法在体内进行进一步的分解，进而通过尿液排出。其核心病因是酶的缺失，然而，目前尚未找到特别有效的治疗手段来应对这种疾病。
2022-03-23 10:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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