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唐氏综合征怎么查?
补充说明：唐氏综合征怎么查?
a******W 2021-07-12 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的诊断通常通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、血清学标志物检测、无创产前基因检测、羊水穿刺细胞培养与分析等医学检查来确定。建议在专业医生指导下进行相关检查，以获得准确的诊断结果。如果怀疑存在唐氏综合征或其他遗传疾病风险，应及时就医咨询。
1.染色体核型分析
通过观察胎儿细胞中的染色体结构和数量来诊断唐氏综合征。采集胎儿细胞样本后对其进行培养并制备成切片，然后使用特殊染料使其着色以便于观察。
2.荧光原位杂交技术
FISH技术能快速、准确地检出染色体非整倍体及平衡易位携带者，可作为唐氏综合征的辅助诊断方法。从孕妇外周血液中提取DNA，将特定探针标记上荧光素，在显微镜下对细胞内DNA序列进行定位分析。
3.血清学标志物检测
血清学标志物检测是筛查唐氏综合征的一种常用手段，主要是通过抽取母体血液，检测其中的人绒毛膜、甲胎蛋白等指标水平是否异常。通常需要空腹前往医院抽血化验，采样后医生会迅速分离血液中的各种成分，随后进行化学或免疫学测试以确定是否存在异常情况。
4.无创产前基因检测
无创产前基因检测可以有效避免侵入性取样的风险，同时也能针对特定疾病提供较为精准的信息。此项目需抽取孕妇手臂静脉血约5毫升，实验室会对样本进行游离DNA测序和生物信息学分析。
5.羊水穿刺细胞培养与分析
羊水穿刺细胞培养与分析是一种有创性的产前诊断方法，主要用于评估胎儿是否存在遗传性疾病，包括唐氏综合征。在超声引导下获取适量羊水样本，并将其送往实验室进行细胞培养和染色体分析。
上述各项检查前，应确保身体健康状态良好，避免紧张焦虑。如有特殊情况无法按时进行检查，应及时告知医生并咨询后续处理方案。
2024-01-25 01:34
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妊娠期间，血容量增加，而其中血浆的增加比红细胞增加相对的多，因此血液被稀释，产生生理性贫血。只有当红细胞计数低于350万/立方毫米。或血红蛋白在10克/100毫升以下，才诊断为贫血。引起贫血的原因可因脾胃虚弱，消化不良以致摄入的铁、叶酸、维生素B12等造血物质缺乏，或因平素月经过多或寄生虫病、或消化道的慢性失血所致。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血，会使胎儿发育迟缓，甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。故应积极预防和治疗贫血。
症状起因：1、怀孕前体内就缺铁，而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、月经过多、胃病等，使铁的摄入不足或排出过多，加上怀孕后早期妊娠反应，影响了食物的摄入(指含铁食物)，加上胃液分泌不足，又影响了铁的吸收而造成铁缺乏。 2、妊娠以后，随着胎儿的生长发育，胎盘与脐带的生长，需铁量也大量增加，而从每日膳食中铁的吸收率仅为10—20%，如果膳食中铁的供给量少，孕妇又没有额外补充铁剂，很容易发生缺铁性贫血。
常见检查：
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