发病时间：不清楚
氨基酸尿症状
补充说明：氨基酸尿症状
a******W 2021-07-12 17:38
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸尿症状表现为尿液气味异常、尿液颜色改变、尿量增加、生长迟缓、骨骼畸形等，通常需要到医院进行进一步的检查和诊断。
1.尿液气味异常
由于遗传性代谢缺陷导致某些氨基酸不能被正常代谢和利用，这些未被代谢的氨基酸会通过肾脏进入尿液中，从而引起尿液气味异常。这种异常气味通常来自尿液中的胺类化合物，可能伴有氨味或其他难闻气味。当患者出现上述情况时，需要及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
2.尿液颜色改变
氨基酸尿症患者的肾小球过滤功能下降，无法将血液中的废物和过多水分排出体外，进而导致血红蛋白分解加速，使尿液呈现红色。此外，还可能会伴随有血尿的症状发生。这种情况通常表明存在潜在的健康问题，需进一步评估和处理。
3.尿量增加
氨基酸尿会导致水溶性物质从尿液中流失过快，引发渗透性利尿作用，进而导致尿量增加。患者会出现频繁排尿但每次尿量不多的情况。长期高容量状态可能导致脱水和其他电解质失衡，因此需要密切监测并采取相应措施来管理液体平衡。
4.生长迟缓
氨基酸尿影响机体蛋白质合成，造成营养不良，生长激素分泌不足，进而导致生长迟缓。患者可能出现身高低于同龄人平均水平的现象。生长激素缺乏是常见的原因之一，可通过实验室检测确诊，并接受相应的治疗方案。
5.骨骼畸形
氨基酸尿症会影响钙磷代谢，导致骨矿物质吸收障碍，进而引起骨骼发育异常。患者可能表现出佝偻病样骨骼畸形，如方颅、肋骨串珠等。维生素D缺乏也是常见病因之一，可通过X线检查确认诊断，并给予补充维生素D和钙剂治疗。
针对氨基酸尿症状，建议进行血液和尿液分析以及基因检测以评估氨基酸代谢状况。治疗措施可能包括饮食调整和使用特殊配方奶粉，必要时可遵医嘱使用赖氨酸盐酸盐注射液、硫酸锌口服溶液等药物补充必需氨基酸和微量元素。患者平时应注意均衡饮食，避免限制特定食物，确保摄入足够的营养素，并定期复查以监测病情变化。
2024-02-07 16:31
举报相关问题
向医生提问
正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为血尿。
