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高氨基酸尿症和苯丙酮尿症一样吗?
补充说明:高氨基酸尿症和苯丙酮尿症一样吗?
a******W 2019-05-15 20:52
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精选回答(1)
氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
2019-05-15 21:03
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。 由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺乏,患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,其几乎存在于所有食物中。 如果不及时治疗,苯丙氨酸会积聚在患病新生儿的血液中,导致脑损伤和精神发育迟滞。
2019-05-15 22:45
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