发病时间：不清楚
高氨基酸尿症和苯丙酮尿症一样吗？
补充说明：高氨基酸尿症和苯丙酮尿症一样吗？
a******W 2019-05-15 20:52
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
2019-05-15 21:03
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医生回答(1)
姚平静 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。 由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺乏，患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，其几乎存在于所有食物中。 如果不及时治疗，苯丙氨酸会积聚在患病新生儿的血液中，导致脑损伤和精神发育迟滞。
2019-05-15 22:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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