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黏多糖贮积症症状
补充说明：黏多糖贮积症症状
a******W 2021-07-12 17:41
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症的症状包括身高矮小、关节僵硬、皮肤粗糙、呼吸困难以及智力低下。由于该疾病可能影响多个系统，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.身高矮小
由于黏多糖贮积症患者体内缺乏某些水解酶，导致无法正常分解黏多糖蛋白，进而影响软骨细胞分化和生长，出现身材矮小的情况。身高矮小通常出现在儿童时期，表现为生长迟缓，可能伴有骨骼发育异常。
2.关节僵硬
关节僵硬是由于黏多糖在软骨基质中积累，导致关节表面不平滑所致。这些沉积物会限制关节活动范围，从而引发关节僵硬的现象。这种症状常见于大关节如膝关节和脊椎关节，患者可能会感到关节活动度下降，特别是在早晨起床后。
3.皮肤粗糙
皮肤粗糙可能是由于黏多糖在角质层中累积，使角质层变厚并失去水分，导致皮肤变得干燥、粗糙。主要表现在面部、手掌和脚底等处，可伴随皮屑增多、发红等症状。
4.呼吸困难
呼吸困难源于气道受累引起的呼吸道狭窄或功能受限，这在一定程度上增加了呼吸阻力，需要更大力量才能完成每一次呼吸动作。这类情况多发生于长期未得到适当管理的患者身上，且往往随着病情进展而加重。
5.智力低下
智力低下是由遗传性溶酶体酶缺陷导致的黏多糖代谢障碍，使得神经细胞内神经节苷脂不能被降解，造成神经细胞损伤，进而影响智力水平。多数患者从幼儿期开始表现出认知能力落后于同龄人，包括理解、学习、记忆等方面的功能受损。
针对黏多糖贮积症的症状，可以进行血液生化检测、基因检测以及影像学检查，如MRI或X光片来评估骨骼变化。治疗措施主要包括酶替代疗法和造血干细胞移植。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测生长发育指标以早期发现异常。
2024-02-28 06:32
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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