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什么原因会导致唐氏综合征
补充说明：什么原因会导致唐氏综合征
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的发病可能与遗传突变、高龄产妇、既往生育过唐氏综合征患儿的女性、既往患有染色体异常的女性以及孕期接触放射线或化学物质有关。该病属于染色体异常疾病，需要特殊医学支持，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
由于基因组中的一个额外的21号染色体部分或全部导致了唐氏综合征的发生。针对遗传性疾病的预防和管理，建议进行遗传咨询、产前诊断等专业指导。
2.高龄产妇
随着年龄增长，卵子质量下降，细胞分裂时发生错误的概率增加，可能导致21号染色体未分离，进而形成21三体综合症。对于高龄产妇，应特别关注孕期筛查和诊断，如无创DNA检测、羊水穿刺等，以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.既往生育过唐氏综合征患儿的女性
既往生育过唐氏综合征患儿的女性再次怀孕时，其卵子携带异常染色体的风险增加。此类女性可通过绒毛取样术、羊水穿刺术等手段，在孕期内对胎儿进行染色体分析，以降低再次孕育唐氏综合征患儿的风险。
4.既往患有染色体异常的女性
既往患有染色体异常的女性，其生殖细胞中可能带有不正常的染色体，这些异常染色体可能会遗传给下一代。针对此风险因素，建议进行遗传咨询并考虑进行针对性的产前诊断，例如羊水穿刺或脐带血采样。
5.孕期接触放射线或化学物质
孕期接触放射线或化学物质可能导致染色体畸变，增加患唐氏综合征的风险。孕妇应尽量避免接触有害物质，若不慎接触应及时告知医生，并接受相关检查，如B超检查、血液生化检查等，以评估胎儿健康状况。
针对唐氏综合征，建议定期进行胎儿染色体非整倍体筛查、超声波检查以及母体血清学标志物检测。必要时，可进行无创DNA检测或羊水穿刺来进一步评估胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体异常。
2024-02-10 12:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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