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亨廷顿舞蹈症怎么生育

发病时间:不清楚

亨廷顿舞蹈症怎么生育

补充说明:亨廷顿舞蹈症怎么生育

2021-07-12 17:39

亨廷顿舞蹈症 生育 舞蹈病 遗传性舞蹈病 女人

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韩盛旺 主治医师 黑龙江中医药大学附属第二医院 三甲

擅长:擅长治疗中风后偏瘫,延髓麻痹,肢体功能障碍,面瘫,二便障碍,肌肉萎缩,认知功能障碍,耳鸣耳聋,吞咽困难,饮水呛咳等神经系统疾病。

提问

亨廷顿舞蹈症通常不建议生育 。亨廷顿舞蹈症,又称慢性选择性舞蹈病,属于遗传性舞蹈病。通常是一种常染色体显性疾病,一般在20~50岁开始,男人和女人都可能生病,发病相对缓慢通常有选择性地加重。病程约10~20年最终的外观可能是笨拙和眨眼,随着疾病的发展,肢体或躯干会出现舞蹈动作。

2021-11-01 15:17

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舞蹈病样动作

舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作,如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作,上肢重,步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态,重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态),随意运动或情绪激动时加重信赖,安静时减轻,睡眠时消失,面部肌肉可见扮鬼脸动作,肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧,常见于脑卒中、脑肿瘤等。

  • 症状起因:本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。

  • 可能疾病: 抗磷脂抗体综合征 痛风和高尿酸血症 老年性舞蹈病 锥体外系疾病 风湿性边缘性红斑

  • 常见检查:

  • 就诊科室:神经

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