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21三体综合征宝宝症状
补充说明：21三体综合征宝宝症状
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征宝宝常见症状包括面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下以及消化道畸形。由于这些症状可能影响孩子的生活质量，建议家长带孩子进行遗传咨询和相关检查以评估风险并接受适当治疗。
1.面部畸形
21三体综合征是由于多了一条21号染色体导致的遗传性疾病，此时可能会出现眼裂小、鼻梁低平、通贯掌等特征。这些异常是由基因复制错误引起的。面部畸形主要表现在眼睛、鼻子和嘴巴的位置不正，可能伴有耳朵形态改变。
2.先天性心脏病
21三体综合征患者的心脏发育可能存在缺陷，主要是因为额外的21号染色体上的基因影响了心脏结构的正常分化和发育。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室间隔缺损、房间隔缺损等，导致血液流动异常。
3.生长迟缓
21三体综合征会影响身体各系统的正常发育，包括骨骼系统，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
4.智力低下
21三体综合征中多余的21号染色体携带的致病基因会干扰正常的神经发育，影响大脑功能，导致智力障碍。智力低下通常伴随认知能力下降，包括理解、学习、解决问题等方面的功能受损。
5.消化道畸形
21三体综合征中某些基因变异可能导致消化道发育异常，形成各种类型的消化道畸形。消化道畸形可以出现在从口腔到肛门的任何位置，常见的是食管闭锁、幽门狭窄等。
针对21三体综合征宝宝的相关症状，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等相关检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理治疗、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免食用可能增加代谢负担的食物，如高糖食品。
2024-01-01 03:51
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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