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氨基酸尿症状
补充说明：氨基酸尿症状
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸尿症的症状包括尿液气味异常、尿液颜色改变、尿量增加、生长迟缓、骨骼畸形，如果症状持续存在，建议就医进行相关检查和治疗。
1.尿液气味异常
氨基酸尿症是由于遗传性基因突变导致肾小管转运蛋白功能障碍，使特定的氨基酸不能被重吸收而进入尿液中。这些未被利用的氨基酸在细菌作用下产生异味气体。尿液气味异常的症状可能包括尿液产生刺鼻或鼠臭味。
2.尿液颜色改变
氨基酸尿症可能导致血液中的某些代谢产物通过尿液排出，进而影响尿液的颜色。这种改变可能包括黄色、深色或红色尿液。
3.尿量增加
氨基酸尿症会影响肾脏的功能，导致体内水分潴留减少，从而引发尿量增多的现象。患者可能会频繁排尿且每次排尿量较多。
4.生长迟缓
当蛋白质从尿液中丢失时，会导致营养不良和生长激素缺乏，进而出现生长迟缓的情况。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值或其他身体发育指标落后。
5.骨骼畸形
长期低蛋白血症可导致钙磷代谢紊乱，进而诱发佝偻病或骨软化症等疾病，造成骨骼畸形。骨骼畸形通常包括脊柱侧弯、前倾或后凸等不正常姿势。
针对氨基酸尿症状，建议进行血液生化检测以评估氨基酸水平，以及尿液分析和培养来确定是否存在感染。治疗措施可能包括饮食调整，确保摄入足够的必需氨基酸，以及在医生指导下使用补充剂。患者应保持充足的水分摄入，避免脱水，并定期监测生长情况和骨骼健康。
2024-04-02 01:46
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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