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先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊
补充说明:先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊
2021-07-10 00:17
先天性肾上腺皮质增生症 皮质醇增多症 月经稀少 肾上腺皮质激素 缺陷
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先天性肾上腺皮质增生症一般可以通过临床症状、相关检查来确诊。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传的疾病,主要表现为皮质醇增多症、女性多毛、月经稀少等症状,患者需要及时遵医嘱进行治疗。
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷,导致皮质醇增多,引起一系列代谢异常的疾病。由于先天性肾上腺皮质增生症会导致激素分泌紊乱,因此患者可以出现一系列的临床症状,如皮肤明显变粗、出现痤疮、多血症、月经紊乱、性发育不良、阴毛、腋毛稀少等,部分患者还可能会出现高血压、低血钾等情况。患者可以到医院进行血常规检查、尿常规检查、肾功能检查、基因检查等,有助于明确诊断。
患者可以在医生的指导下使用氢化可的松、醋酸氟氢可的松等糖皮质激素药物进行治疗。如果患者出现不适症状,可以遵医嘱进行手术治疗,如肾上腺切除术等。建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯,避免熬夜,以免加重病情。
2022-02-25 11:36
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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