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酪氨酸血症症状是什么
补充说明：酪氨酸血症症状是什么
a******W 2021-07-11 00:17
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症的症状包括肝脾肿大、智力发育迟缓、肌张力减低、角膜浑浊、尿液呈鼠尿味等，这些症状可能因个体差异而有所不同。由于该疾病可能危及生命，建议立即寻求专业医生进行评估和治疗。
1.肝脾肿大
由于肝脏内半乳糖-3-硫解酶缺乏导致酪氨酸不能正常代谢，在肝脏中蓄积，进而引发炎症反应和纤维化，出现肝脾肿大的现象。肝脾肿大通常指肝脏和脾脏体积增大，这可能是由于酪氨酸在体内的积累引起的炎症反应所致。可通过触诊腹部来确认。
2.智力发育迟缓
遗传性代谢障碍会导致神经递质合成受阻，影响脑功能，从而引起智力低下。智力低下可能伴随认知能力下降、学习困难等问题。通过智商测试可以评估个体的智力水平。
3.肌张力减低
由于酪氨酸无法被正常代谢，会干扰神经系统的正常功能，使肌肉控制减弱，表现为肌张力降低。患者可能出现动作不协调、平衡失调等症状。肌张力可以通过临床观察和特定的运动测试来评估。
4.角膜浑浊
角膜浑浊是由于角膜基质内沉积物增多导致光线无法正常透过角膜而形成的。角膜浑浊是由于角膜组织受到损伤或疾病的侵袭，角膜透明度降低，使得外界光线无法正常地穿透角膜进入眼内，从而使眼睛出现雾蒙蒙的感觉。这种情况可能会导致视力模糊或视野缺损。可通过裂隙灯显微镜等眼科设备进行详细的眼部检查以确定诊断。
5.尿液呈鼠尿味
当体内酪氨酸代谢异常时，其分解产物苯丙酮酸和苯乙酸会在尿液中累积，产生特殊的鼠尿臭味。这种气味通常较为强烈且持久，可通过嗅觉直接感知。可通过实验室检测尿液中的代谢产物来证实这一诊断。
针对酪氨酸血症的症状，建议进行血液生化分析、基因检测以及肝脏功能检查。治疗措施包括低蛋白饮食和补充特定的辅酶Q10。同时，应避免食用高蛋白食物，确保充足的水分摄入，并定期监测血液中氨基酸浓度。
2024-01-08 02:42
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
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就诊科室：血液
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