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铜蓝蛋白正常能否排除肝豆状核变性
补充说明：铜蓝蛋白正常能否排除肝豆状核变性
a******W 2021-07-11 00:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
铜蓝蛋白正常可以作为肝豆状核变性的初步筛查指标，但不能完全排除该疾病的可能性。
铜蓝蛋白是铜离子的转运蛋白，与铜的代谢有关；而肝豆状核变性是由于铜代谢紊乱引起的遗传性代谢疾病，因此铜蓝蛋白的含量会受到影响。但是，铜蓝蛋白正常只能说明铜的代谢状况良好，并不能完全排除肝豆状核变性的可能性，需要结合临床症状和其他实验室检查来综合评估。
除了肝豆状核变性外，还有其他可能引起铜代谢异常的疾病，例如Wilson病、血色病等，这些疾病也可能导致铜蓝蛋白水平下降或升高。
在诊断肝豆状核变性时，应考虑进行全面的身体检查以及血液生化分析，包括铜蓝蛋白检测以及其他相关生化指标的测定，以确保准确诊断。
2024-03-31 23:16
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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