发病时间：不清楚
唐氏综合征什么症状
补充说明：唐氏综合征什么症状
a******W 2021-07-11 00:15
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合征是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在儿童时期，在认知、语言和运动方面明显落后于同龄人。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，可能导致面部特征出现一定的畸形或者不对称。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特征。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核DNA上遗传信息发生改变，干扰了细胞分化和组织器官发育，从而影响身高和体重的增长速度。表现为身材矮小、头围小于正常值，但其他测量指标如坐高与头围之比可能接近正常。
4.小指短小弯曲
由于21号染色体三体型导致相关基因数量增加，这些基因可能会影响小指骨骼的生长和发育，使其长度缩短并呈现弯曲状态。这是唐氏综合征患者常见的身体特征之一，可伴随其他解剖结构异常。
5.肌张力低
由于神经系统的发育异常，导致肌肉控制能力减弱，引发肌张力降低的现象。多见于新生儿期，可伴有喂养困难、吸吮无力等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物改善症状。患儿家属应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免感染风险。
2024-02-13 15:59
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
